Intégration du Score de Risque Polygénique (SRP) dans la prise en charge des femmes à risque génétique ou familial de cancer du sein

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme et sa deuxième cause de mortalité par cancer. Un dépistage par mammographie tous les deux ans est proposé à toutes les femmes entre 50 et 74 ans. Une surveillance plus précoce ou plus intensive, voire une chirurgie préventive peut être proposée chez les femmes à risque, en raison de leur histoire familiale ou d’une prédisposition héréditaire génétique. A l’heure actuelle, leur prise en charge repose uniquement sur leur statut mutationnel. Pourtant d’autres facteurs de risque, génétiques (score de risque polygénique) et non-génétiques, pondèrent ce risque. Leur intégration devrait permettre de mieux déterminer leur risque de cancer du sein, de leur proposer une prise en charge personnalisée et adaptée à leur risque réel de cancer du sein, conduisant à une adaptation dans près de 50% des cas. Les femmes à risque seraient mieux surveillées, permettant une détection plus précoce de leur cancer, améliorant leur pronostic et leur qualité de vie, tout en évitant aux femmes à risque faible un dépistage inutile. Pour cela, nous allons valider une analyse génétique du score au laboratoire du CHU de Québec, et l’intégrer en clinique d’oncogénétique. A terme, une implantation de cette approche sera faite dans le cadre du soin au Québec.