CopaQ : Cohorte participative du Québec

Au cours des cinq dernières années, un marché concurrentiel s’est développé autour des tests génétiques à grand déploiement (23andme, Ancestry DNA, The Genographic Project, Family Tree DNA). Principalement par le biais de l’entreprise privée, le public a maintenant accès au séquençage et à l’analyse partielle de son génome, et ce, à peu de frais. En échange d’un échantillon de salive, les utilisateurs reçoivent de l’information sur les origines géographiques de leurs ancêtres, sur leurs liens généalogiques avec d’autres utilisateurs et, dans certains cas, sur leurs facteurs de risque génétiques. Les utilisateurs ont de plus accès aux données brutes de leur test génétique et peuvent les utiliser dans d’autres projets à des fins éducatives ou de recherche.

Ces services de tests génétiques ont permis d’assembler des cohortes de taille spectaculaire. Par exemple, l’entreprise Ancestry a amassé des données sur le génome de plus de 10 millions d’individus. Quant à 23andme, elle a recueilli des données sur les génotypes de plus de 5 millions d’utilisateurs, combinées à des informations provenant de questionnaires médicaux. En matière de qualité et de volume, les données de ces cohortes sont supérieures à ce qui est normalement de mise pour la recherche. Toutefois, elles demeurent sous le contrôle des entreprises privées. Les possibilités de recherches fondamentales sont limitées puisqu’elles sont subordonnées à la commercialisation des données. De plus, malgré le fait que ce partage de données sensibles soit fait avec l’accord des utilisateurs, ce modèle de participation en recherche va à l’encontre des tendances universitaires qui favorisent la transparence et le libre accès. Du point de vue du participant, ce modèle d’affaires se traduit par une expérience unilatérale. Il est écarté des résultats de recherche et n’a qu’une participation indirecte au processus de création.

En réponse à cette problématique, nous souhaitons proposer une option ouverte et publique en tirant avantage des efforts déjà investis par l’entreprise privée. Notre objectif est de développer une plateforme de science participative, CopaQ, destinée à la collecte, au partage et à l’interprétation vulgarisée des résultats de la recherche sur les populations. Elle s’adressera aux individus ayant déjà réalisé un test génétique et dont l’histoire familiale se déroule en tout ou en partie sur le territoire québécois. La cohorte CopaQ sera constituée de tous les utilisateurs qui auront donné leur consentement et fourni leur information génétique et généalogiques en contrepartie de l’engagement des chercheurs à donner de l’information en retour. De leur côté, les participants pourront accéder à une panoplie d’informations agrégées sur leur ascendance génétique (par exemple, quelles régions du Québec sont représentées dans leur génome, d’où proviennent leurs ancêtres, déplacements et migrations, fréquences patronymiques dans la généalogie) et se renseigner autrement que sur les seuls liens filiaux présents dans la généalogie. De plus, les participants pourront accéder à des informations vulgarisées, des capsules vidéo et des mises à jour pour tous les projets de recherches auxquels ils auront consenti. La cohorte de CopaQ regroupera des participants rattachés à l’arbre généalogique quasi complet de la population québécoise remontant jusqu’au début du 17e siècle. Nous faisons référence ici au fichier de population BALSAC exploité depuis bientôt 50 ans à l’UQAC et qui contient aujourd’hui plus de 3 millions d’actes se rattachant à près de 5 millions d’individus et couvrant près de 4 siècles d’histoire.

Ultimement, nous créerons une grande cohorte de référence de la population québécoise composée de données génétiques et généalogiques sous forme dénominalisée, destinée à l’ensemble de la communauté scientifique. En échange, les chercheurs désirant utiliser cette cohorte s’engageront à entrer en communication avec les participants par le biais d’un module s’inspirant des réseaux sociaux. Ce module permettra aux chercheurs de tenir les participants informés des progrès de leur recherche, mais permettra également une collecte additionnelle d’informations. Il va sans dire qu’une grande priorité du projet sera de respecter la confidentialité des participants.